Nefropatia diabetica: origine genetica!

E risaputo che la lesione renale, ossia la nefropatia diabetica, colpisce soltanto il 50% dei diabetici. L’esperienza quotidiana ci ha più volte permesso di constatare che, in presenza d’un controllo glico-metabolico insufficiente, scarso od addirittura pessimo, sovente non si sviluppa, sorprendentemente, nessuna nefropatia, mentre, al contrario, anche e nonostante un equilibrio ottimale si possono riscontrare dei danni renali importanti con dei tassi elevati di micro-albuminuria, essendo quest’ultima il marker specifico della nefropatia diabetica. Questa discrepanza aveva già lasciato supporre nel passato che una componente genetica non fosse estranea all’insorgenza d’una nefropatia e una recente pubblicazione d’un articolo apparso nel mese d’agosto u.s. sull’autorevole rivista americana «Diabetes» sembra confermare tale ipotesi. Il difetto genetico è localizzato (anche stavolta), nel cromosoma 18, come descritto dal Dr. Bart Janssen, dell’istituto di genetica umana dell’Università di Heidelberg. Il gene responsabile è stato identificato nel gene CNDP 1, deputato alla formazione d’un enzima detto carnosinasi che aggredisce; ed elimina una mini-proteina, la carnosina. Orbene, quest’ultima protegge le cellule renali evitando cosi l’apparizione d’una nefropatia. Pertanto, se vi è poca carnosinasi vi sarà molta carnosina e viceversa.

Gli studiosi di Heidelberg hanno accertato che ci sono tre varianti genetiche che condizionano la produzione di carnosinasi. La terza variante, quella con la sequenza del suo DNA più lunga è quella più attiva, che produce più carnosinasi e che, quindi, provoca i danni maggiori a livello renale.

Dr. V. Tatti

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Nefropatia diabetica: origine genetica!

E risaputo che la lesione renale, ossia la nefropatia diabetica, colpisce soltanto il 50% dei diabetici. L’esperienza quotidiana ci ha più volte permesso di constatare che, in presenza d’un controllo glico-metabolico insufficiente, scarso od addirittura pessimo, sovente non si sviluppa, sorprendentemente, nessuna nefropatia, mentre, al contrario, anche e nonostante un equilibrio ottimale si possono riscontrare dei danni renali importanti con dei tassi elevati di micro-albuminuria, essendo quest’ultima il marker specifico della nefropatia diabetica. Questa discrepanza aveva già lasciato supporre nel passato che una componente genetica non fosse estranea all’insorgenza d’una nefropatia e una recente pubblicazione d’un articolo apparso nel mese d’agosto u.s. sull’autorevole rivista americana «Diabetes» sembra confermare tale ipotesi. Il difetto genetico è localizzato (anche stavolta), nel cromosoma 18, come descritto dal Dr. Bart Janssen, dell’istituto di genetica umana dell’Università di Heidelberg. Il gene responsabile è stato identificato nel gene CNDP 1, deputato alla formazione d’un enzima detto carnosinasi che aggredisce; ed elimina una mini-proteina, la carnosina. Orbene, quest’ultima protegge le cellule renali evitando cosi l’apparizione d’una nefropatia. Pertanto, se vi è poca carnosinasi vi sarà molta carnosina e viceversa.

Gli studiosi di Heidelberg hanno accertato che ci sono tre varianti genetiche che condizionano la produzione di carnosinasi. La terza variante, quella con la sequenza del suo DNA più lunga è quella più attiva, che produce più carnosinasi e che, quindi, provoca i danni maggiori a livello renale.

Dr. V. Tatti

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